41岁男子不明原因咳嗽四个月，药吃了不少，针也没有停，却感觉越治越“重”。同济医院呼吸罕见病MDT诊疗团队抽丝剥茧，确诊其患上呼吸系统罕见病，对症治疗缓解病情。
同济医院呼吸与危重症医学科谢敏教授说，中国人口基数大，罕见病其实不罕见，同济医院通过多学科联合、精准诊断、规范治疗制定了一系列呼吸罕见病规范的诊疗流程，在呼吸罕见病诊疗方面具有较高的诊疗水平。
41岁的柳先生（化名）家住湖北十堰，近半年里反复“咳嗽”频繁就医，4个月时间住院4次，药没停，检查不断，钱没少花，但是病情却越来越严重。最近柳先生发现，只要走快一点，还会呼吸困难。反复的胸部CT检查，当地医院的医生发现柳先生的肺部病变病程进展太快，建议转同济医院进行治疗。
4月10日，柳先生入院。当时柳先生咳嗽、咳黄色黏痰，伴发热乏力，呼吸困难，活动后症状较明显，胸部CT检查发现，两肺弥漫性间质病变，合并新发感染及空洞形成。随后为柳先生进行了支气管镜检查，对其患病部位进行了精准的支气管肺泡灌洗，观察到其支气管肺泡灌洗液呈现为少见的牛奶状液体。
“牛奶状？那我们首先就要考虑肺泡蛋白沉积症了。”谢敏教授判断。
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺弥漫性疾病，主要是由肺泡巨噬细胞功能受损导致的肺泡表面活性物质稳态被破坏，表现为肺泡表面活性物质在肺泡腔内大量沉积，而这些“杂质”越堆越多，就会影响肺泡的正常功能。其发病原因不明，85％为自身免疫性因素。其起病隐匿，进展缓慢，症状表现为咳嗽、咳痰及呼吸困难，重症患者还会出现呼吸衰竭甚至危及生命。
谢敏教授说，呼吸系统疾病种类繁多，影像表现复杂多样，疑难病例往往需要多学科会诊明确诊断。柳先生病情十分复杂，单独的PAP不能解释患者的病情发展和胸部CT检查结果，前期柳先生因诊断为间质性肺炎，多次使用过激素治疗。因此除了PAP，我们还需要考虑可能合并其他疾病。经过10天，同济医院呼吸与危重症医学科、风湿免疫科、肿瘤科、检验科、放射科、病理科等多位专家教授讨论，结合其病史、影像学、支气管肺泡灌洗液、GM-CSF抗体和宏基因组二代测序（mNGS）结果，最终确诊是自身免疫性肺泡蛋白沉积症合并诺卡菌肺炎。
随后，同济医院呼吸与危重症医学科给予了柳先生针对肺泡蛋白沉积症和诺卡菌的精准治疗后，病情明显好转。4月21日，柳先生康复出院，只需定期复查。
谢敏教授介绍，呼吸罕见病临床表现复杂多样，除了呼吸系统，还涉及遗传学、影像学、病理学、病原学以及相关系统等多个学科，再加上罕见病的诊治普遍缺乏足够认识与经验，故疾病的早期诊断和及时诊治难度很大，临床误诊率极高。同济医院呼吸与危重症医学科开设的呼吸罕见病MDT门诊，是湖北省首个呼吸罕见病多学科MDT门诊。MDT团队汇集了经验丰富的呼吸与危重症医学科、儿科、皮肤科、风湿免疫科、遗传咨询、影像科、病理科、药学部等多位专家，为呼吸罕见病明确诊断，精准治疗。
通讯员：田娟 摄影：陶继东
湖北广电大健康发展中心图文编辑：袁佳
