“贪吃的天使”（小胖威利综合征）、“熊猫宝宝”（戈谢病）、“粘宝宝”（黏多糖综合征）、美女病（多发性硬化）……这些可爱称呼背后，隐藏着一个沉重的名字——罕见病。
4月19日，同济医院正式成立罕见病诊疗与研究中心，医院将投入科研基金，提升罕见病诊治效率。遗传代谢罕见病、离子通道病、儿童肾脏罕见病、自身免疫性脑炎、运动障碍罕见病、性激素异常相关罕见病以及眼科、皮肤科、康复、药学、影像诊断等24个分中心汇集综合大医院相关专业领域权威专家，精确罕见病的诊断及治疗。同时加强罕见病诊断治疗科研力量，进行罕见病精准诊断、发病机制、治疗研发等方面的研究。
在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，即为罕见病。全球已知的罕见病共有7000多种，患者数量超过3亿人，我国罕见病患者已超过2000万人。80%的罕见病是基因缺陷所致，目前仅有很少的罕见病患者得到有效干预或治疗。
一直以来，知晓率低、确诊难度大、用药困难是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。中心建立了覆盖诊疗全程的医疗服务体系，规范罕见病患者的治疗和管理，多学科联手缩短诊断时间。中心还将中央专项公益金支持的罕见病免费基因检测项目引进落地华中地区，对于符合条件的患者及家庭，提供免费基因检测。
罕见病患者在同济医院并不“罕见”，1983年，同济医院就开始针对遗传代谢性罕见病进行诊断和筛查，结束我国该类疾病依赖国外诊断的情况。近年来，同济医院在罕见病治疗方面做出多项突破性成绩，儿童戈谢病维拉甘酶替代治疗“中国第一针”、非典型溶血尿毒综合征单抗治疗“中国第一针”，庞贝病酶替代治疗“湖北第一针”、脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者靶向药物注射“湖北第一针”均在同济医院完成。
让患者少走弯路，获得最佳治疗方案。多学科协作诊疗是该中心最大的特点，目前中心已开设罕见病专病门诊、罕见病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务。近5年来，作为湖北省罕见病诊疗协作网省级牵头单位，同济医院积极提升罕见病诊疗、科研能力，发布了《湖北省罕见病现状调查》，构建了罕见病全周期多学科管理模式，建立了罕见病病例信息化上报系统，集合医院多学科优势积极开展罕见病临床研究，建设遗传代谢罕见病三级防控网络。并牵头发布11部中国罕见病诊断指南和专家共识，参与制定5项国际指南/专家共识，牵头10项全国、2项国际遗传代谢性罕见病临床药物试验多中心研究。
通讯员：邓国欢
摄影：陶继东
湖北广电大健康发展中心图文编辑：袁佳
