随着大家文化水平的提高,很多人都知道了婚检的重要性,那么婚检还有一个事情非常重要,那就是婚前地贫筛查,你知道这项检查有多重要吗?
地中海贫血简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。地贫只会遗传不会传染,开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿出生,是防控地贫最有效的措施。
有人说:“我就是重型地中海贫血患者,今年15岁,每半个月就有定期输血,输血多了就有副作用,就是铁过载,需要祛铁,每年我都不敢想,不过如果今年顺利的话,我应该就能做骨血移植。”
有人说:“我儿子现在一岁半,就是a地贫静止型,反正每半年我给他查一次血!他一发烧感冒去查血常规,血小板红细胞那些都是低于正常的。老天保佑我儿子平安健康一生。我不知道我和我老公有没有地贫,找时间去查查。”
重型β地贫是因β链生成完全或几乎完全受抑制,致含有β链的HbA合成减少或消失,HbF明显增加。
因HbF的氧亲和力高,引起组织缺氧。又因贫血使肠道对铁的吸收增加,加上反复输血,导致含铁血黄素沉着症。
出生时无症状,3~12个月开始发病。主要有贫血、肝脾肿大、特殊面容。造血干细胞移植是首选方法。
地中海贫血患者感染疟疾的几率较正常人要低,所以这个基因在人群中广泛存在。目前,疟疾已经被控制,不再是关键危险因素。所以配合筛查,减少地中海贫血婴儿出生,是新的有利措施。
有人说:“可以说百分之90以上的人都不知道这个是什么,我如果不是因为怀孕生孩子也不会了解到这个,当时真的很紧张,因为如果对象也有地贫那孩子的危险度就非常的高,医生当时也警告了很多次,这么严重的一个东西但是很多人根本一无所知,我觉得挺可怕的。”
有人说:“真的太重要了,大家孕前一定要筛查。已经怀孕了12周的时候也还来得及,一定一定要做基因检测,希望以后地贫能随着广泛的认知并筛查逐渐消失,希望每一个宝宝都是健康平安的。”