1、瓷娃娃是一种成骨不全的发育障碍性疾病,又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。 按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。
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